O fetiţă în vârstă de şase ani din Statele Unite, a reuşit cu ajutorul unui tratament revoluţionar cu enzime, să regenereze oasele nedezvoltate care o împiedicau să respire şi să meargă.
Janelly Martinez-Amador avea doar patru luni atunci când a fost diagnosticată cu o boală rară care îi împiedica corpul să construiască oasele. Boala genetică numită "hypophosphatasia", nu permitea mineralizarea oaselor, astfel, din cauza deficienţei de enzime, oasele devin moi pentru că nu pot absorbi calciul şi fosforul.
Încă de la patru luni, fetiţa plângea la cea mai mică atingerea a părinţilor din cauza durerii provocate de maladie. Medicii au suspectat prima dată că este vorba de cancer, pentru că fetiţa nu lua în greutate şi oasele nu apăreau în radiografii şi de asemenea, nu suporta să fie ţinută în braţe, ci doar să stea aşezată pe o pernă.
La vârsta de doi ani, pentru că nu avea coaste care să-i susţină toracele, fetiţa nu putea respira singură, fiind conectată la ventilatoare. Nesiguri de cât de mult va mai putea supravieţui, părinţii au inclus-o pe o listă pentru un tratament test, revoluţionar la Spitalul Monroe Carell Jr. din Vanderbilt.
Potrivit Daily Mail, fetiţa a primit o enzimă biologică numită "asfotase alfa" care a permis ca oasele să-i crească. După 18 luni coastele au început să i se dezvolte. La aproape patru ani de la startul tratamentului, Janelly nu mai are nevoie să respire cu ajutorul ventilatorului şi chiar a învăţat să se mişte şi să danseze cu ajutorul "antemergătorului".
Sursa: http://jurnalul.ro
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu